卟啉病是因为酶缺陷导致卟啉代谢紊乱，引起毒性反应。根据卟啉代谢紊乱发生的部位，卟啉病分为红细胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分为急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、变异性卟啉病及遗传性粪卟啉病四个类型。肝性卟啉病主要表现为阵发性腹痛，多为剧烈的绞痛，还可出现感觉障碍，手、足下垂，极度无力，四肢瘫痪等。

本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。

本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。另外，可有植物神经功能失调表现，如心动过速、高血压、尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟啉/1ml红细胞•h)。

本病症状复杂，随个体差异而变化多端，又少特异性指征，这给该病的临床诊断带来一定困难。掌握以下特点可有助于减少误诊。

1.腹痛的多发性和特殊性：腹痛几乎是本病的必见症(98%)，多数患者常以此就诊和主诉。其特点是突然发作，持续加重，休作无时，久暂不等.性质多为绞痛、胀痛、攻冲痛，较少刀割针刺状。多不伴发热或仅有低热;血、尿常规检查无特异性改变。可有心率加快、血压升高(>20%)。

2.多伴有恶心、呕吐，轻重不一，可随腹痛缓解而减轻，偶有呕吐蛔虫或咖啡样物者。

3.缠绵、顽固的便秘，多反复出现，数日至数周难以自解，常需多次灌肠。易误诊为肠梗阻，很少有肠梗阻的其他症征及脱水、电解质紊乱等。

4.精神变异的怪诞性：患者常伴有神经衰弱、神经官能症、狂躁或抑郁症、癔症样发作等，特征是常为突发，原因不明，多与腹痛或肢体异样感伴发。精神诱导、暗示疗法、针灸及普通镇静剂难以起效，大量冬眼灵可以缓解，但亦不尽然。

5.神经征群的多样性：(1)肢体自感异常，主诉离奇，如突发的、定位或不定位的肌肤疼痛、奇痒、麻木、乍冷乍热;或见痉挛、抽搐、上行性弛缓性瘫痪等。(2)癫痫样发作，不仅其强直阵孪性发作与癫痫大发作酷似，其发作性的肌体异感、局限性功能障碍，与癫痫的“单纯部分性发作”亦极类似。(3)昏迷，是本病的危险征兆，预后不良。

6.诸症间的关联与脱节性：典型的肝性血叶琳病腹部、精神神经与皮肤损害三大征群间有密切的关联性和生理病理的一致性，腹痛、恶心呕吐、便秘、精神变异、神经障碍、皮肤损害等，多伴随发生，少有单一出现者。而其他疾病则罕见这样的联系。很难将以上诸症用某一疾病进行有机的、而非牵强的联系和确切的生理、病理解释。这种症与症间的关联与脱节现象，恰是排除其他疾病而确诊本病的重要线索。

7.尿色、卟胆原的特异性：多数患者发病后尿色呈深茶色、咖啡色或葡萄酒色，或尿色正常而经曝晒、加热或加酸后变红。肯定性的诊断是发作后检查尿卟胆胆原、卟胆质，至少前者为阳性。但卟胆原试验在本病发作初或间歇期阴性，亦不可轻易否定诊断。同时，也应除外症状性卟啉尿。

1.对症治疗、预防复发、减少皮肤损害

避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。

2.尽量避免诱因

如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。

3.激素治疗

少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的患者用泼尼松(强的松)。

4.急性期

须迅速缓解症状，给予葡萄糖400g/d。如患者不能进食，可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注，每小时输入10～20g;必要时加用胰岛素。注意纠正水、电解质紊乱。

1.减少皮肤损害

避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

2.尽量避免诱因

如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒以及等。

3.谨慎用药

患者应严格谨慎使用巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素，以防诱发或加重本病。