黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000～1/8000。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高，需要定期监测、规律随诊、及时治疗。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，大部分与STK11(LKB1)基因突变引起，小部分由新生的基因突变引起。

黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。

1.皮肤黏膜色素沉着

皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状，通常发生在出生后至2岁前。

位置：多出现在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底等，也可发生在鼻、肛门周围和生殖器，极少数发生在肠道。

外观：通常是扁平状，呈灰蓝色至褐色的斑点，大小为1～5mm。

发展：皮肤黏膜色素沉着在随后数年内变大、增多。

2.胃肠道多发息肉

位置：息肉大多发生在小肠(特别是空肠)，其次结肠和胃;也可能发生在肾盂、膀胱、肺、鼻咽等胃肠道之外的位置。

症状：息肉在0～9岁形成，大部分患者在10～30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状，部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。

1.体格检查

体格检查可发现特征性的皮肤黏膜色素沉着。

2.基因检测

基因检测可发现STK11基因突变。

3.消化道内镜检查

胃镜、肠镜等可发现息肉，取材进行组织病理学检查可发现是Peutz-Jeghers息肉。

满足以下任何一项可以诊断。

1.患者有任意数量的Peutz-Jeghers息肉，且近亲中有黑斑息肉综合征病史。

2.患者有2个及2个以上经组织病理学检查确认的Peutz-Jeghers息肉。

3.患者有特征性皮肤黏膜色素沉着，且近亲中有黑斑息肉综合征病史。

4.患者有特征性皮肤黏膜色素沉着，且有任意数量的Peutz-Jeghers息肉。

在符合诊断的患者，可以进行基因检测，确定是否有相关基因突变。即使无基因突变，也不能排除诊断。

旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。治疗方法有内镜治疗、手术治疗等。

1.内镜治疗

(1)直径<0.5cm的息肉，可随诊观察，每隔1～2年做结肠镜检查。

(2)直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除。

2.手术治疗

若息肉较大或较多，或出现肠套叠或肠梗阻，需要进行手术治疗。可以切除病变，解除并发症和防治恶变。

若息肉发生癌变，需进行根治性切除术，并根据情况进行下一步治疗。

可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的父母再次生育时，子女患病概率较高，患者的子女患病概率也较高。遗传咨询、产前诊断等有助于预防。