小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。

病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦(KomiNobuhiko)创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩张症的发病过程中所起的作用越来越引起了大家的关注。目前，大多数学者认为这是一种先天性疾病。

1.胆道胚胎发育畸形

肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周。此时胆道系统管内的上皮细胞增生，形成实性细胞索，后空泡形成并融合成胆道的管腔。如果某部分上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄而近端过度空泡化就可能形成胆管的扩张。也有学者提出胰胆管合流向十二指肠远端开口异位是先天性胆管扩张症的病理改变之一，提示此病变可能是胰胆管合流共同通道延长的病因。

2.胆总管末端梗阻

由于胆总管末端梗阻，胆汁排出不畅而导致胆总管的近端继发性扩张。

3.胆总管远端神经、肌肉发育不良

有学者发现先天性胆管扩张症胆总管远端管壁缺少神经节细胞，提示神经节细胞的缺少可能导致胆总管节律性运动降低、而远端肌肉功能性或结构性发育不良可能引起胆总管的梗阻、胆汁排出障碍、近端胆道内压力上升，最终引致不同程度的胆管扩张。我国学者进行的相关研究中也发现胆总管囊肿末端狭窄部位的肌层有明显增厚、且神经节细胞异常。

4.遗传性因素

尽管没有证据证实本病有肯定的遗传途径链，但国际上及国内均有家系发病的报道。笔者进行过同患先天性胆管扩张症的48岁父亲与11岁女儿的手术。

5.胰胆管合流异常致病学说

1916年日本学者木积对一例先天性胆管扩张症患者进行剖检时，发现扩张的胆总管下端存在胰管与胆管过长的共同通道，而首次提出了胰胆管合流异常的概念。后来，60年代末与70年代初，美国Babbitt、日本古味信彦对胰胆管合流异常的病理改变及与本症的关系进行了更为详尽的研究，而提出胰胆管合流异常致病学说。作者也曾进行过胰胆管合流异常及胆总管远端狭窄的幼犬动物模型实验，成功制成胆管扩张的动物模型，提示胰胆管合流异常引致胰液向胆道内反流，而最终导致胆管扩张，这些研究都支持胰胆管合流异常的致病学说。

6.多种因素合并致病学说

近年来诸多学者的研究发现，临床上最常存在的两种先天性胆管扩张症类型，囊肿型与梭状型之间，其病理改变并不完全一致。因此认为其病因可能是由于多种因素引起的先天性发育畸形。

腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。

1.腹痛

多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%～80%。

有的腹痛突然加重并伴有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发胆汁性腹膜炎。患儿多哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠道穿孔为轻，经腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液而获诊断。

2.包块

多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。

3.黄疸

间歇性黄疸为其特点，多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔时间长短不一。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，合并囊内感染或胰液反流会导致加重。当炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。

除三个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。

1.血生化检查

提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。

有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例中确有合并胰腺炎者，但多数病例为由于胰液会反流入肝内胆管，在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。

2.B超检查

最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。

3.X线检查

当囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，可见胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状型胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。

4.胆道造影

口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。由于目前多可通过较先进的检查方法来替代，所以临床已基本停用。

5.经皮肝胆管造影(PTC)检查

通过该项检查可以了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化，明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度、采取胆汁，进行细菌学检查。但由于本检查法需全身麻醉配合且损伤大，有一定的危险性，目前多由ERCP所替代。

6.逆行性胰胆管造影(ERCP)

损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤。造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果。目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效。

7.放射性核素131I肝胆ECT扫描

可直接动态观察肝胆系统的形态与功能，亦可观察胆总管囊肿的位置、大小、形态及排泄状态。

8.CT检查

可明确胆总管扩张的程度、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。近年来由于螺旋CT及其三维甚至四维成像技术的发展，可以立体性地全面地反映肝内胆管的影像。

9.磁共振及磁共振胰胆管成像技术(MRCP)

是90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术。利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。

10.术中胆道造影

对于无术前ERCP或MRCP的病例，术中胆道造影仍十分必要。可详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态。因部分肝内胆管的囊性扩张或狭窄需行适当的肝门部甚至肝内胆管成形术，以确保防止术后并发症的出现。术中胆道造影可很好地指导手术。

在诊断该病时，明确肝内胆管、肝外胆管、胰管及共同管并存的异常改变对手术术式的选择非常重要。腹部B超是筛查 的最好手段，但是不能清楚显示胆管、胰胆共同管及胰管的微细结构。经内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)能精确的显示胰胆管系统的结构，特别是了解细微的病变，目前尚无其它检查手段能替代，但这是一种有创性的检查手段，不适于重复使用，易并发急性胰腺炎，而且对于婴幼儿此检查方法的成功率低。核磁共振胰胆管成像(MRCP)能够显示患儿的胰胆管系统，能准确的显示由于畸形而致的狭窄、扩张及充盈缺损的程度。而且MRCP是一种无损伤的检查手段，能部分代替ERCP。在显示梗阻近端胆道形态方面，MRCP也比ERCP有优越性。

最近几十年来，随着对本病的病因、病理改变了解的深入，特别是对与胰胆管合流异常关系的逐步探明，本症治疗经历过不同的手术处理阶段。上世纪70年代以前，国内外学者都多采用外引流手术或囊肿、肠管吻合的内引流手术。手术后死亡率高达20%～30%，尽管部分病例手术后可以解决胆汁排出梗阻的问题，近期疗效尚可，但由于胆总管囊肿仍然存在，术后经常出现反流性胆管炎、囊肿感染、吻合口狭窄、胆道结石，特别是胆道的癌变等严重并发症。自上世纪60年代末手术方式出现重大改进，国际上开始采用囊肿切除、胰胆分流、胆道重建的所谓新式根治性手术。70年代在我国也逐渐进行囊肿切除、胰胆分流、胆道重建的术式。

目前认为先天性胆管扩张症的治疗原则可以归纳如下：①在尽可能符合生理要求的前提下，进行肠管与近端胆道的吻合。解除胆总管的梗阻，恢复胆汁通畅地向肠道排出。胆道重建时要求保证吻合口足够大，避免吻合的肠管扭曲、成角。②切除扩张胆总管与胆囊，排除今后可能的胆道癌变的问题。③进行胰胆分流，解决胰胆管合流异常的问题。④了解并解决肝内胆管存在的扩张或狭窄及肝内胆管结石的问题。⑤了解并解决胰胆管共同通道可能存在的胰石问题。

(一)手术适应证及手术时机的选择

对于先天性胆管扩张症的治疗，鉴于其频繁的症状发作，另外在病程中有可能出现胆道穿孔、胆道癌变等严重并发症，原则上诊断明确后应及时进行手术治疗。在针对具体的病人选择手术时机时，由于临床、病理类型的不同、是否处于急性发作期、是否合并肝功不良、是否合并高胰淀粉酶血症等情况，手术的时机及必须的术前准备有很大的不同，分别介绍。

1.先天性胆管扩张症囊肿型及胆总管明显扩张的梭状型患儿

病儿一经明确诊断后，应适当术前准备、及时手术。

2.急性发作期的患儿

在病程的发展中经常会出现腹痛、恶心、呕吐、发热等急腹症的表现以及黄疸等胆道梗阻的表现。如果囊肿型病例出现严重的胆道感染症状、高热、腹肌紧张甚至出现休克，而判断为囊肿严重感染时应急症行囊肿外引流手术。但大多数的病例包括囊肿型或梭状型的急性发作并非严重的细菌性感染，而多由胰液反流胰酶消化引起的化学性炎症所致，此类患者经过禁食、解痉、抗炎等处理后多可以缓解，而处于缓解期时进行囊肿切除、胰胆分流的根治手术要安全许多。但个别病例即使采取以上的措施治疗一周甚至10天以上仍无法缓解腹痛、黄疸等症状，甚至加重，也可以急症进行手术。

3.急性发作合并高胰淀粉酶血症及肝功损害的患儿

先天性胆管扩张症，特别是梭状型的病例，在急性发作的病程中20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症，血液及尿中可查得胰淀粉酶的明显增高。少部分病例可能为合并真性胰腺炎，而大多为毛细胆管中胆汁内的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现，该种病例胰腺病变多较轻微甚至没有明显的病理学改变。同时相当一部分病例合并转氨酶增高等肝功受损表现。此类病人经过上述积极的术前准备后可以有所好转，一般胰胆分流、根治手术后高胰淀粉酶血症及肝功受损的问题会很快消失。多没有必要因为高胰淀粉酶血症及肝功指标增高而延迟或改为即刻的紧急手术。

4.合并胆道穿孔的患儿

胆道穿孔也可表述为胆汁性腹膜炎，是先天性胆管扩张症的一种非常常见的并发症。可以发生于囊肿型合并感染、炎症时，但更多见于梭状型的病例，许多病例甚至以胆汁性腹膜炎为首发症状，而事前并不知道是先天性胆管扩张症的患者。患儿往往突然出现全身情况恶化、腹部明显膨隆、末梢血运微弱、呼吸急促。腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液即可明确诊断。应进行快速的补液、纠正水电解质紊乱等必须的术前准备后急症剖腹探查。因为炎症部位的渗出、水肿、粘连多较严重，患儿病情也多危重，多无法进行囊肿切除的根治性手术。如果能够找见穿孔部位，可以自穿孔部位置管行胆总管引流，如果无法发现具体穿孔部位，可以仅行腹腔引流，待今后再行根治。如果穿孔刚刚发生，且囊肿壁炎症较轻、患儿一般情况较好，作者也有多例一期行囊肿切除、胰胆分流胆道重建成功的经验。

(二)常用手术方式及术式选择

随着对本病认识程度的提高，其手术方式的选择也发生了很大的变化。尽管曾经广泛应用的手术方式及目前正在推崇进行的手术的具体种类繁多，但大体可以归纳为三大类型。①胆总管外引流手术，②扩张胆总管肠管吻合的内引流手术，③扩张胆总管、胆囊切除，肝总管肠管吻合的胰胆分流、胆道重建手术，也即所谓根治性手术。目前国、内外学者一致认为扩张胆总管、胆囊切除，胆道重建应作为标准的手术方式。尽管扩张胆总管肠管吻合的内引流手术有手术简便、时间短、损伤小等优点，并且在国内外曾经广泛应用，但由于其远期效果不佳，有癌变、感染、结石等致命的并发症，目前主张摒除这种内引流手术。以下将历史上曾经广泛进行过的手术术式及当今的推崇手术进行较为详尽的介绍。

1.胆总管囊肿外引流手术

本术式应用于严重胆道感染。短期保守治疗无法控制、中毒症状严重、一般情况较差的患儿以及胆道穿孔引起严重胆汁性腹膜炎，而且穿孔部位粘连严重、病情危急无法一期进行根治手术的患儿。可以先进行胆总管囊肿外引流术，待手术后1～3个月，病情稳定、营养改善、炎症明显消退后可以择期进行根治性囊肿切除、胆道重建术。胆总管囊肿外引流手术是一种过渡性的应急手术，囊肿的胆汁外引流后能够迅速引流感染的胆汁、有效控制胆道感染而改善全身中毒症状，降低胆道内压而改善肝功。这种手术创伤小、耗时短，恰可应用于病情危重的患儿。

2.囊肿、肠吻合的内引流手术

该手术方法在历史上(上世纪70～80年代以前)国内外都曾被广泛应用，由于仍存在胰胆管合流问题，因而术后还是反复发生胆管炎或胰腺的各种并发症，如吻合口狭窄，结石形成，胆管癌变等。目前，大多数学者认为该手术术式应该彻底摒除，而不宜再应用。

3.扩张胆总管、胆囊切除，胰胆分流、胆道重建术

自上世纪六十年代末国际上开始应用此术式，目前国内外学者已一致认为是治疗本症首选的术式，可以解决囊肿、肠管吻合内引流手术所存在的许多问题。其优点为：①解决胆总管狭窄的问题。②可以较彻底地切除病灶，同时胰胆管的分流可以去除胰胆管合流异常的重要病理改变，防止胰液在囊肿内与胆汁合流。由此可以彻底解决由于囊肿内反流的胰酶导致被肝脏轭合解毒的致癌物质脱轭合而恢复其致癌性的问题，达到预防癌变发生的目的。③手术后并发症少，较囊肿肠管吻合引流手术的远期疗效明显好。④可以通过近端的肝总管了解左右肝管，甚至肝内胆道的病变，予以必要的处理。⑤可以了解胰胆共同通道内可能存在的胰石等病变的问题，进行必要的处理。

扩张胆总管、胆囊切除、胆道重建术常用的术式有肝总管-空肠Roux-Y吻合，空肠间置、肝管-十二指肠吻合术、肝总管-十二指肠吻合及空肠间置代胆道加矩形瓣等附加的各种抗反流的分支术式。

近年国内外都有报道经腹腔镜行胆总管囊肿切除，肝管空肠Roux-Y吻合术，并取得较好的效果。

(三)几种特殊情况的手术及辅加手术

1.合并肝内胆管扩张的手术

临床统计30%-40%的病例合并肝内胆管不同程度的扩张，仔细的影像学检查和术中探查可见部分肝内胆管扩张呈自肝门部向胆管末端逐渐变细的锥形扩张，此类病例无需特别的手术处理。而另外部分则表现为肝内胆管0.5～2.2cm直径大小的囊样扩张，左、右胆管最大径处明显扩张，但其汇入肝总管的开口却呈瓣膜状、隔膜状或细管状狭窄。对存在于左、右肝管处的此类狭窄者，根据狭窄情况以狭窄口隔膜切除或狭窄段纵切，6-0Dexson可吸收线横缝的方法解除狭窄。然后反复冲洗肝内胆管，最后完成肝管-空肠Roux-Y吻合、胰胆分流胆道重建的标准手术。

2.胆总管轻微扩张病例的手术

一般认为以胆总管直径大于0.4cm～0.6cm即为异常，如果同时合并胰胆管合流异常，即可以明确先天性胆管扩张症的诊断。但扩张不明显的病例的治疗相对较为棘手。主要矛盾为一般外科医生往往担心，仅有轻微扩张的胆管与肠管吻合后可能发生吻合口的狭窄。手术时应经空肠支留置通过胆管-肠道吻合的置于左右胆管处的T型管，另一端经空肠中段靠近腹壁处戳孔引出，在肠壁戳孔处缝荷包线并与腹膜缝合固定。留置T形管可以较好地解决吻合口狭窄和防止可能发生的吻合口漏的问题。但手术后至拔除T形管期间大量胆汁的丢失成为另一问题。已有学者将T形管已过肝管-空肠吻合口，但尚在空肠支内的一段处剪一侧孔，使胆汁可以引流至空肠襻内，较好地解决了胆汁丢失的问题。

3.二次手术问题

部分病例由于病情需要，曾接受一期的囊肿外引流术，如急性严重感染的病例和扩张胆总管穿孔的病例。而另有部分病例由于历史的原因或其他原因而接受了囊肿肠管吻合的内引流手术，术后并发症会反复发作。在临床上遇到这两类病人，应该考虑二次根治性手术的问题。因为囊肠吻合内引流手术未解决胰胆管合流异常的问题，存在的囊肿就成为炎症反复发作或癌变的病灶，原则上应该行二次根治手术。

如果原手术切口合适，应尽量自同一入路进腹。因是二次手术，腹腔内特别是右上腹多有较严重的粘连。仔细以钝性或锐性分离的方法暴露出胆道。如果为囊肿外引流的病儿，术前经T型管胆道造影可以较全面了解胆道的病理形态，以供手术参考。如为囊肿肠管内引流病例，可以先夹闭内流的肠襻行术中胆道造影。根据胆道影像指导手术。

囊肿外引流病例可沿造瘘管分离至囊肿，拔除引流管并切开囊肿壁，如前述手术方法切除囊肿行肝总管-空肠Roux-Y吻合。囊肿-肠管内引流手术者，如为囊肿-空肠Roux-Y吻合，可以在吻合处离断空肠，然后切除扩张胆总管、胆囊，利用原肠襻行肝总管-空肠Roux-Y吻合。如为囊肿十二指肠吻合，应在吻合口处离断吻合，修补封闭十二指肠吻合口，然后切除扩张胆总管、胆囊，选用合适空肠襻行肝总管-空肠吻合。

应注意的问题：

(1)胆道周围多有较严重的粘连，解剖关系往往不清，给本次手术带来困难。但仔细分离，多可暴露清楚。

(2)患儿多存在胆汁丢失，VitK吸收障碍的问题，甚至许多患儿因反复的炎症，感染发作，肝功多有不同程度的损坏，二次术前应该尽可能充分准备予以纠正。

(3)此类病儿胆道常有结石，炎症病灶甚至癌变等，术中应仔细检查，必要时行快速冰冻病理检查，以决定手术方案。

4.合并迷走胆管的手术

迷走胆管本身为胆道变异，其解剖走行、与肝内主胆道系统交通情况亦存在很多变异,加之先天性胆管扩张症由于炎症反复发作导致肝外胆管区粘连、水肿等病理改变,使得解剖关系更加不清,给手术增加了难度,术中胆管造影能全面客观地了解胆道解剖形态，对迷走胆管等胆道变异，直接迅速显示其走向，再配合肝内胆管冲洗可以明确迷走胆管与肝内主胆道系统相互关系，避免损伤，并选择合理术式，从而减少手术并发症。

对合并迷走胆管的先天性胆管扩张症的手术治疗，在标准根治术，即囊肿切除胆道重建的基础上，关键是判断迷走胆管是否与肝内主胆道系统相通，明确迷走胆管是否完全独立引流部分肝脏胆汁。若与肝内主胆道系统相通，可将迷走胆管结扎后再行胆肠吻合手术;若与肝内主胆道系统不相通，则先行迷走胆管与肝总管吻合成形，再行肝总管空肠Roux-Y吻合。