小儿家族性非溶血性黄疸综合征

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,导致黄疸。男女均可患病,男女之比为4:1。

病因

本病属常染色体显性遗传,游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

临床表现

常在出生后不久即发病,但可持续多年不被注意,巩膜发黄为唯一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸,常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重,无肝大,多数患儿无其他症状,或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。

检查

1.胆红素检查:胆红素间歇性增高,总胆红素常高于51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性。

2.肝功能检查:转氨酶等各项检查正常。

3.腹部B超检查:无肝脾大。

诊断

1.临床表现有轻度黄疸及消化道症状。

2.实验室检查,大部分患者血胆红素总量高于51.3μmol/L,多以游离胆红素增高明显,间接反应阳性,肝功能及肝组织学检查均正常。

治疗

本病无特效疗法,虽有长期黄疸但对健康无妨碍,无需特殊处理,苯巴比妥可使胆红素水平降低。