先天性乳糖酶缺乏症

先天性乳糖酶缺乏症(congenital lactase deficiency)也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症,是一种少见的常染色体隐形遗传病,属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低,患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,暴发性腹泻,水样大便、多泡、呈酸性,可伴有腹胀,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后,腹泻很快消失。

病因

本病是常染色体隐性遗传病,是由于小肠黏膜刷状缘中乳糖酶缺乏所致。

临床表现

患儿出生时正常,在开始母乳或牛乳喂养后不久,通常在出生2~3天出现严重的腹泻,大便呈水样,长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸,特别是乳酸和醋酸,pH降低,可伴有乳酸尿症;患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍,牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失,经常处于饥饿状态,体重明显下降。如停止含乳糖的饮食,症状一般在24小时内消失。

检查

1.尿乳糖测定

非特异性,当乳糖水平超过1%,提示肠道广泛受累。

2.负荷试验

用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后,其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间(2~12小时),产生水样腹泻,粪便显酸性,pH低下,乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。

3.酶活性测定

空肠活体组织进行酶学检查可证实乳糖酶缺乏。

诊断

诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻,2~3天内不进含有乳糖的食物,腹泻停止;在喂给乳糖食物,腹泻又出现,则是可靠的诊断依据。

治疗

饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿,可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品;对于月龄较大的患儿,乳类的摄入量减少,饮食中如添加一些微生物性的β-半乳糖苷酶的制品,可以允许食入适当的含乳糖的食物。