新近诊断的患者应该详细询问病史和做全面体检，同时行上消化道内镜检查。组织病理学确认是必要的。对于内镜下不能观察上消化道的患者应行上消化道的气钡双重造影检查。还应做全血细胞计数、血生化检查、凝血检验及胸腹部CT。如果没有远处转移的证据，PET或CT是有用的。PET-CT可用于术前化放疗后再次分期和监测治疗反应。如果肿瘤位于相当于气管隆突部位或其以上，应行支气管镜检查(包括异常组织的组织学检查和支气管刷检物的细胞学检查)。如果没有肿瘤转移的临床证据，建议做EUS(有指征也可以做内镜下细针穿刺活检术)。另外，如果肿瘤位于胃食管连接部，可选择行腹腔镜进行肿瘤分期。怀疑转移的患者应该经组织学确认。

诊断要点：

1.早期仅有咽食物时的不适感、梗噎感、异物感、胸骨后闷压感、烧灼感，渐加重。晚期出现进行性吞咽困难。如癌肿已侵及周围组织则可出现持续性胸骨后疼痛、背痛;如饮水进食出现呛咳则提示病变已穿通食管与气管形或食管支气管瘘;如出现大呕血则为病变侵及大血管，预后极差;贲门癌患者多有贫血、消瘦表现，如腹背疼痛则应虑及入侵胰腺的可能性。

2.体检：应注意锁骨上淋巴结是否肿大、肝肿大、腹水、声嘶等转移体征，贲门癌应检查腹部有否肿块，直肠肛诊有否肿大淋巴结于直肠前窝发现以确定有否转移。

3.食管钡剂X线造影：早期可发现钡剂通过患处缓慢、停顿、局部黏膜紊乱、断裂等。晚期出现管腔狭窄、管壁僵硬、钡剂通过困难、占位性肿物、狭窄上部扩张等。如疑有支气管食管瘘可予碘油造影证实。

4.食管拉网脱落细胞学检查：阳性率达95%以上，可早期发现病变。

5.食管镜检查：直接观察病变，可做活检与刷片。

6.锁骨上淋巴结肿大者可取淋巴结做病理检查。